DNA-TEST
PKD
Aanvullende betrouwbaardere test; nier echo vanaf 10 maand
Algemene informatie;
Polycystic Kidney Disease (PKD) komt vaak voor bij katten. Tijdens het leven van een aangedane kat ontwikkelen er zich cysten in de nieren. Deze cysten zetten druk op het gezonde nierweefsel, wat leidt tot functieverlies van de aangetaste nieren. De ziekte wordt veroorzaakt door een dominante mutatie in het gen PKD1, en komt voor bij verschillende rassen waaronder Perzische katten en Pers-gerelateerde rassen. De mutatie is waarschijnlijk homozygoot dodelijk, wat betekent dat paringen tussen dragers alleen kunnen resulteren in dragers (heterozygoot) of vrije dieren (homozygoot vrij), lijders (homozygoot lijder) zullen overlijden. Klinische eigenschappen Polycystic Kidney Disease (PKD) veroorzaakt progressief verlies van de nierfunctie. De symptomen worden duidelijk op volwassen leeftijd. Symptomen zijn verlies van eetlust, overmatig drinken en plassen, braken en lusteloosheid. Het paren van twee dragers kan resulteren in een kleinere worpgrootte, omdat homozygote (aangedane) embryo’s spontaan aborteren.
HCM
Aanvullende betrouwbaardere test; Hart echo bij cardioloog vanaf 1 jaar met regelmaat herhaald.
Algemene informatie;
Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) is een ernstige aandoening die wordt gekenmerkt door een vergroot hart, wat kan leiden tot zwakte, vermoeidheid en mogelijk fataal hartfalen. Deze specifieke variant van de ziekte komt voor in de Maine Coon, Munchkin, Scottish Fold, Siberische Kat en Pixiebob Langhaar. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen MYBPC3. Het lijkt op een autosomaal recessieve manier te erven. Een verwante variant is ook waargenomen bij de Ragdoll.
Klinische eigenschappen;
HCM is een verdikking van de hartspier die kan resulteren in een verminderde hartfunctie, hartgeruis en een abnormaal hartritme. Klinische tekenen van hartfalen als gevolg van HCM zijn kortademigheid, vocht achter de longen, vermoeidheid, inspanningsintolerantie, verlies van eetlust en soms plotselinge dood als gevolg van een hartstilstand. Katten met HCM hebben meer kans op trombo-embolie (bloedstolsels), vooral in de achterpoten. Dit veroorzaakt blauwachtige verkleuring van de voetzolen, onvermogen om de achterpoten te gebruiken en extreme pijn.
Pkdef
Algemene informatie;
Erytrocyten pyruvaatkinasedeficiëntie (PK-deficiëntie) is een erfelijke hemolytische anemie. Het wordt veroorzaakt door onvoldoende activiteit van een regulerend enzym en resulteert in instabiliteit en verlies van rode bloedcellen.
Klinische eigenschappen;
Aangetaste katten ontwikkelen bloedarmoede. De aanvangsleeftijd is variabel. De ernst van klinische symptomen is ook variabel, symptomen kunnen ernstige lethargie, zwakte, gewichtsverlies, geelzucht en abdominale vergroting omvatten.
SMA
Algemene informatie;
Spinale Musculaire Atrofie (SMA) is een neurologische ziekte die wordt gekenmerkt door zwakte en atrofie (degeneratie) van spieren. Deze variant van de ziekte wordt gevonden in de Maine Coon en wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen LIX1.
Klinische eigenschappen;
Tekenen zijn onder meer loopafwijkingen en een spiertrilling waarbij voornamelijk de achterhand betrokken is. Op de leeftijd van 5 maanden is de spieratrofie duidelijk in alle ledematen. Katten vertonen meestal een gang van wijd geplaatste voorpoten en zwaaien met het bekken.
PRA
Aanvullende test ECVO!
Algemene informatie;
Progressieve staaf-kegeldegeneratie (PRCD) is een van de vele aandoeningen behorend tot de groep Progressieve Retina Atrofie (PRA). PRCD is een laat optredende, autosomaal recessieve fotoreceptor degeneratie veroorzaakt door een mutatie in het PRCD-gen.
Klinische eigenschappen;
Verlies van nachtzicht en progressief verlies van dagzicht. Tijdens bilateraal fundusonderzoek is het gebruikelijk om veranderingen te vinden zoals pigmentatie, vasculaire veranderingen, hyperreflexie en atrofie van de oogzenuw. Deze veranderingen zijn al te vinden tijdens een vroeg stadium van de ziekte.